Enfermedad Metabólica Infantil

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Sobre la Unidad

Esta especialidad se dedica al diagnóstico y tratamiento de un grupo de más de 500 patologías pertenecientes a las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. 

En su conjunto afectan a aproximadamente uno de cada tres mil recién nacidos, lo que significa que en Chile nacen al menos 80 niños al año con una de estas patologías.

Las enfermedades metabólicas o errores innatos del metabolismo son hereditarias, provocadas por el bloqueo de alguna de las diversas reacciones bioquímicas que ocurren dentro de las células del organismo. Estos bloqueos afectan con mayor frecuencia a la utilización de los diferentes grupos de alimentos como fuente de energía, pero también a la formación o degradación de las diversas moléculas que forman nuestro organismo.

Síntomas

En su mayoría, se presentan en recién nacidos y niños, pero también pueden afectar a adolescentes y adultos.

Los síntomas más frecuentes son:

  • Neurológicos: retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, hipotonía o falta de fuerza muscular, falta de tolerancia al ejercicio, compromiso de conciencia recurrente, movimientos anormales (síndrome extrapiramidal) y ataxia.
  • Digestivos: falta de apetito, vómitos recurrentes, mal incremento de peso, desnutrición.
  • Hepáticos: hepatitis de causa poco clara, crecimiento anormal del hígado y/o del bazo.
  • Hipoglicemia o baja de azúcar en la sangre.

Cabe destacar que, la mayor parte de las enfermedades metabólicas tienen un tratamiento efectivo a través de dietas especiales y/o medicamentos.

Objetivos

El principal objetivo de la especialidad es lograr el oportuno diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, que de no ser atendidas a tiempo, pueden provocar serias secuelas neurológicas, digestivas o hepáticas.

Las enfermedades metabólicas, al ser hereditarias, son importantes de diagnosticar oportunamente para evitar que se repitan en otros miembros de la familia, ya sean actuales o futuros.

Clínica Santa María es uno de los pocos centros nacionales que cuenta con un especialista en Enfermedades Metabólicas preparado para atender casos infantiles, así como también juveniles y adultos.

Áreas de trabajo relacionadas

  • Neurología pediátrica y de adultos.
  • Gastroenterología pediátrica y de adultos.
  • Cardiología pediátrica y de adultos.
  • Genética.
  • Fisiatría.
  • Pediatría general.
  • Psiquiatría.

Enfermedades

Gran parte de estas patologías son derivadas de la utilización de los diferentes grupos de alimentos y tratables a través de dietas especiales. Algunas de las enfermedades atendidas son:

  • Metabolismo de las proteínas, como fenilcetonuria, defectos del ciclo de la urea, enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, acidurias orgánicas, tirosinemias.
  • Metabolismo de los azúcares, como galactosemia (defecto del metabolismo de la galactosa, azúcar presente principalmente en la leche), fructosemia (defecto en el metabolismo de la fructosa, azúcar presente principalmente en las frutas, algunas verduras y en el azúcar común), glicogenosis.
  • Metabolismo de las grasas, como los defectos de oxidación de los ácidos grasos.

Además, podemos encontrar otras enfermedades que son relativamente frecuentes, como aquellas en las que están disminuidas la producción de energía, por ejemplo, en las patologías mitocondriales, y las de moléculas complejas, como las enfermedades de depósito lisosomal (mucopolisacaridosis, oligosacaridosis, mucolipidosis, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Fabry, gangliosidosis, enfermedad de Krabbe, leucodistrofia metacromática) y las enfermedades peroxisomales (enfermedad de Zellweger, adrenoleucodistrofia).

Algunas tienen tratamientos, pero en otras aún no hay disponibilidad de terapias que eviten la progresión de los síntomas.

Ubicación

Centro Médico Pediátrico:
Avenida Santa María 0506, piso 3° y 4°, Providencia.

Teléfono
+56 2 2913 0000
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